fenilketonurya anlamı İng. phenylketonuria Alm. Phenylketonuria Fr. phenylketonuria
Fenilalanin hidroksilaz enziminin yokluğu sebebiyle doğuştan metabolizma hatası olarak vücut sıvısında fenilalaninin toplanmasına ve zihinsel gerilemeye yol açan ve tedavi edilmezse erken ölüm görülen hastalık. Fenilketonüri.