galaktozemi anlamıİng. galactosemia Galaktoz metabolizmasındaki enzim eksiklikleri sonucu galaktozun glikoza metabolize edilememesi ve kanda galaktozun artmasıyla belirgin metabolizma bozukluğu.
"galaktozemi" için örnek kullanımlar
Hastalıklar: galaktozemi. basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi. Li-Fraumeni sendromu. olgunlaşmış saldırı diabet genç tip 5 nörofibromatoz tip I Kaynak:Kromozom 17 (insan)
Hastalıklar: galaktozemi Gorlin sendromu ya da Nevoid Bazal Hücre Karsinoma sendromu. Herediter hemorajik telenjiektazi Tırnak-patella Kaynak:Kromozom 9 (insan)