Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testis ler (macroorchidism), prognatism, kaslarda
hipotoni ve otizm , karakteristik fakat değişik yüz
Kaynak: Frajil X sendromuBulguları, yürümede bozukluk,
hipotoni , zeka geriliği , gelişme geriliği , tonik nöbet ler. Tedavi olarak genellikle enzim replasman
Kaynak: Metakromatik lökodistrofiGelişim ve belirtiler:
hipotoni yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı. adımlama/hareket etme zorluğu. ataksi bazılarında mikrosefali olmak
Kaynak: Rett sendromuErken semptomlar : Azalmış kas tonusu (
hipotoni ) Kadın infertilitesi; her türlü menstrüel siklus sorunları. Hiperprolaktinemi ve galaktore
Kaynak: HipotiroidiEk olarak, genel bulgular düşük doğum ağırlığı,
hipotoni , mikrosefali , gelişme geriliği, dolgun yanaklı yuvarlak bir yüz, hipertelorizm,
Kaynak: Kedi miyavlaması sendromuÇeşitli çalışmalar, kas güçsüzlüğü (
hipotoni), kaba motor disfonksiyon (apraksi) ve parmak uçlarında yürüme gibi değişik motor
Kaynak: Otizm