Ventriküler septal
defekt (kusur) ya da kısaca VSD (İng.: Ventricular septal defect), kalbin sağ ve sol karıncıklarını ayıran ventriküler
Kaynak: Ventriküler septal defektAtriyal septal
defekt (kusur) ya da kısaca ASD (İng.: Atrial septal defect), kalbin sağ ve sol kulakçıklarını ayıran atriyal septum un
Kaynak: Atriyal septal defektSpina bifida nöral tübün gelişimde konjenital
defekt sonrası ortaya çıkan bir hastalık. Embriyojenik yaşamda omuriliğin yapısının
Kaynak: Spina bifidaAnensefali nöral tübün gelişimde konjenital
defekt sonrası ortaya çıkan bir hastalık. Yaşamın sürmesini olanaksız kılan, beyin ,
Kaynak: AnensefaliOsteomalazi kemik mineralizasyonda bir
defekt sonucunda kemiklerdeki mineralizasyon eksikliğini anlatmak için kullanılan genel bir terim.
Kaynak: OsteomalaziAyrıca bir minor
defekt gözlenen yenidoğanların %3 ünde sonraki yaşam süreci boyunca major
defekt gözlendiği, iki minor
defektKaynak: KonjenitalMarfan Sendromu, 15. kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1)
defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin
Kaynak: Marfan sendromuTrizomi 18' li fetusların %99'da en sık ventriküler septal
defekt (VSD) olmak üzere konjenital kalp hastalıkları vardır. Kaynakça
Kaynak: Edwards sendromuKonjenital kalp hastalıkları : Atriyal septal
defekt (ASD) Ventriküler septal
defekt (VSD) Patent duktus arteriyozus (PDA) Biküspid
Kaynak: KardiyolojiNöral tüp defektleri, bebekte görülen anomaliler arasında sıklık açısından kardiyak
defekt lerden sonra 2. sırada yer aldığı için tarama
Kaynak: Nöral tüp defektiHastaların bir kısmında melanin oluşumundaki
defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır. Konvülsiyonlar sonucunda hastaların
Kaynak: FenilketonüriVan kedisi gibi değişik göz rengine sahip köpeklerin, evcil güvercinlerin ve insanlarında bulunduğu ve bu özelliğin genetik bir
defektKaynak: Van kedisiOtoimmün bozukluklarda, etkilenmiş bireyin yabancı moleküllerden kendisini ayrıştıran yeteneğinde bir kusur (
defekt) olması gerekir.
Kaynak: Romatoid artrit