Y kromozomu uzun kolu (q) distalinde sitogenetik olarak saptana-bilen
delesyon bölgeleri bulunUR. adlandırılan bu
delesyon bölgeleri
Kaynak: AzoospermiaKedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu (5p
delesyonKaynak: Kedi miyavlaması sendromuBu şekilde kromozom sayısında (ör. Down sendromu nda 47, Turner sendromu nda 45) veya yapısındaki (
delesyon veya translokasyon vb.)
Kaynak: KromozomDelesyon lar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır. (terminal) kısmında meydana gelen
delesyon ile görülen, Jacobsen sendromu dur.
Kaynak: Kromozom anomalileri Bu rekombinasyonun sonucu, değişim yerindeki kromozomlardan birinde bir ikilenme, öbüründe ise bir
delesyon oluşur. Evrimsel bir olay olarak
Kaynak: Gen duplikasyonuTipik olarak, otizm Mendel (tek gen) mutasyonu, ya da 22q13
delesyon sendromu veya frajil X sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile
Kaynak: Otizmin kalıtsallığıAyrıca gen duplikasyonu (ikilemesi) ve
delesyon larının (eksilmelerinin) araştırılmasında kullanılırlar. Mikrosatelitlerin yaygın bir
Kaynak: MikrosatelitBazı insanlarda yalnızca bir kromozom da bazı genlerin
delesyon u görülürken bazı insanlarda aynı genlerin birçok kopyası görülmektedir.
Kaynak: Gen kopya sayısıBöylece izokromozom, hem
delesyon hem de duplikasyon a örnek olabilen bir kromozom anomalisidir. Kromozom kolları hücre döngüsündeki S
Kaynak: İzokromozomkromozom
delesyon una bağlı olduğu Nowell ve Hungerford tarafından bulunmuştur. Bu kromozom Philadelphia Kromozomu "(Ph)" olarak bilinir
Kaynak: Kromozom 22 (insan)lar (evirmeler),
delesyon lar (çıkarmalar) veya farklı kromozomlar arasında parçaların kazara aktarılması (translokasyon ) sözkonusu olabilir.
Kaynak: GenetikDolayısıyla Profaz I sırasında gözlenen ilmek veya halka yapıları
delesyon veya duplikasyon olaylarına işaret eder. Birbirini takip eden
Kaynak: DuplikasyonDNA'ya baz ilavesi (insersiyon ) ya da çıkarılması (
delesyon ) en zararlı iki mutasyon tipidir. Kodon ların kayma sonucu yanlış
Kaynak: Nokta mutasyonİnsersiyon,
delesyon, tekrar ve ters dönmüş tekrar (inverted repeats) gibi bazı dizi özelliklerinin görsel tespiti çok kolaydır.
Kaynak: Dizi hizalaması(Mayoz bölünme sırasında kendiliğinden oluşan
delesyon ya da duplikasyon lar) kaynaklanmış olabilir Dolayısıyla, otizmin önemli bir
Kaynak: OtizmBu, genelde viral genomun çoğalma için gerekli olan bir kısmının
delesyon u ile yapılır. Böylesi bir virüs hücreleri verimli şekilde
Kaynak: Viral vektörAksine, gen
delesyon u veya antikor etkisiyle EL ifadesinin azalması durumunda HDL tanecik sayısında önemli bir artış meydana gelir Her
Kaynak: Endotel lipazBu da geni inaktive edici bir mütasyon veya
delesyon gibi genetik bir mekanizmayla eşdeğerdir. DNA düzeyindeki modifikasyonlar
Kaynak: Epigenetikmutasyonlar, baçlıca tek baz yerine geçmeler (subsitüsyon lar) şeklindedir, eklemeler (insersiyon lar) ve kayıplar (
delesyon lar) daha ender olur.
Kaynak: Somatik hipermutasyon