doğuştan porfiri anlamı İng. congenital porphyria
İdrar, kemik ve dişlerde aşırı derecede porfirin bulunması ve koyu kırmızı-kahverengi pigmentleşmeyle belirgin, porfirin metabolizmasını düzenleyen enzimlerin yetersizliğinden kaynaklanan kalıtsal hastalık